曾紅透一時(shí)的偶像團(tuán)體“F4”朱孝天近日登上熱搜，原因是其自曝患上了一種被稱為"纖維肌痛癥"的罕見病。該罕見病因精神性的長期肌肉緊繃導(dǎo)致，患病后不僅會(huì)肌肉發(fā)痛，受傷也不會(huì)自主復(fù)原，常常需要面對(duì)物理治療，耗資不菲。

    而在此之前，與朱孝天一樣因罕見病登上熱搜的是一則自媒體發(fā)布的“求藥”消息。文章稱，今年剛滿1歲的湖南嬰兒由于患上了罕見病“脊髓性肌萎縮（SMA）”，急需特效藥物，但要支付“70萬元一支”的醫(yī)藥費(fèi)。

    值得一提的是，上述價(jià)格達(dá)70萬的特效藥物為美國全球生物技術(shù)公司渤健生物的諾西那生鈉注射液，其在澳大利亞納入了藥品福利計(jì)劃，政府采購單支價(jià)格為11萬澳元（約合55萬元人民幣），患者自付費(fèi)用為41澳元。

    在國家醫(yī)保目錄即將調(diào)整的背景下，諾西那生鈉注射液是否會(huì)參與醫(yī)保談判？渤健生物是否會(huì)降價(jià)以實(shí)現(xiàn)諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保？對(duì)此，《證券日?qǐng)?bào)》記者聯(lián)系渤健生物公司人士，但未得到回復(fù)。

    不過，與此同時(shí)，耗資不菲的罕見病用藥是否應(yīng)該都被納入國家醫(yī)保目錄也引發(fā)爭(zhēng)議：一款罕見病用藥可能耗資數(shù)百萬元，而國內(nèi)還有很多疾病亟待醫(yī)保的覆蓋，醫(yī)保的公平性和利用效率如何平衡？

    霍金、冰桶挑戰(zhàn)

    罕見病患者的困境

    2018年3月，物理學(xué)家史蒂芬·霍金去世，困擾其一生的罕見病——漸凍癥再度引發(fā)關(guān)注。

    漸凍癥，即肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）癥，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的一種，發(fā)病率在十萬分之一，屬于世界罕見病。該病會(huì)使患者像被冰雪凍住一樣，逐漸喪失任何行動(dòng)能力，目前還無法根治。

    2014年，曾經(jīng)風(fēng)靡全球一時(shí)的冰桶挑戰(zhàn)也是為了鼓勵(lì)社會(huì)關(guān)注和支持漸凍癥患者。

    不過，這一系列罕見病不會(huì)因?yàn)樯鐣?huì)的關(guān)注而治療變得容易。

    罕見病（RareDisease），是指那些發(fā)病率很低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、嚴(yán)重的，甚至危及生命。從字面上理解，"罕見病"是從患病人的數(shù)量來定義的。世界衛(wèi)生組織把"罕見病"定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰的疾病。

    根據(jù)罕見病發(fā)展中心網(wǎng)站顯示，罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，目前已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的，具有遺傳性。

    因罕見病患病人數(shù)少，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥（orphandrug）”，由于各國的罕見病政策壁壘，這些藥物只在為數(shù)不多的國家和地區(qū)上市，包括中國在內(nèi)的更多區(qū)域的患者，面臨無藥可醫(yī)的窘境。

    隨著對(duì)疾病認(rèn)知、技術(shù)手段以及研發(fā)積累的提升，越來越多的藥企加入到罕見病研發(fā)市場(chǎng)中。罕見病治療藥物的出現(xiàn)給患者及其家屬帶來了新生的希望，但與此同時(shí)，讓罕見病患者及其家屬痛苦的是，高額的藥價(jià)將其擋在了活下來的門外。

    據(jù)記者了解，上述針對(duì)脊髓性肌萎縮（SMA）的治療藥物，除了渤健生物的諾西那生鈉注射液外，諾華的Zolgensma2019年在美獲批上市，目前尚未進(jìn)入中國。

    相比諾西那生鈉注射液，Zolgensma更是天價(jià)。據(jù)了解，去年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了諾華脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因療法Zolgensma，用于兩歲以下SMA，定價(jià)為210萬美元（相當(dāng)于人民幣約1458萬元），成為制藥史上單價(jià)最貴藥物。

    罕見病藥物的三高：

    價(jià)格、研發(fā)壁壘、投資回報(bào)

    《我不是藥神》上映兩年后的今天，天價(jià)救命藥的問題依然存在。

    眾所周知，供求關(guān)系影響價(jià)格。相比其他類型藥物，罕見病用藥降價(jià)面臨更大的挑戰(zhàn)。

    西南證券醫(yī)藥首席分析師杜向陽向本報(bào)記者介紹：“單種罕見病患者數(shù)量較少，所以藥物適用的患者人數(shù)也就較少，單種疾病的市場(chǎng)需求低，但目前創(chuàng)新藥研發(fā)費(fèi)用高昂，所以企業(yè)難以收回研發(fā)成本，從一定程度上打擊了企業(yè)研發(fā)的積極性。另外，目前人類對(duì)罕見疾病的發(fā)展史了解有限，且已上市藥物數(shù)量也較少，為罕見病用藥的進(jìn)一步研發(fā)帶來較大難度。”

    不過，一旦罕見病用藥研發(fā)出來，則意味著較高的投資回報(bào)。

    單從體量上講，孤兒藥市場(chǎng)規(guī)模的確十分可觀。醫(yī)藥市場(chǎng)調(diào)研機(jī)構(gòu)EvaluatePharma發(fā)布的《2019年孤兒藥報(bào)告》顯示，2018年全球孤兒藥市場(chǎng)規(guī)模約為1310億美元，2019~2024年將以12.3%的年度復(fù)合增長率快速增長，到2024年達(dá)到2420億美元。

    此外，上述《2019年孤兒藥報(bào)告》還顯示，2018年孤兒藥銷售額排名前三的公司分別是：新基制藥（126億美元）、羅氏（103億美元）和諾華（102億美元），并預(yù)測(cè)2024年這三家公司將共同創(chuàng)造近400億美元的收入，占孤兒藥市場(chǎng)總額的17%。

    由于研發(fā)實(shí)力的提升以及出海的動(dòng)力增加，國內(nèi)藥企已經(jīng)意識(shí)到孤兒藥市場(chǎng)價(jià)值，并將其作為進(jìn)入國際市場(chǎng)的敲門磚。

    《證券日?qǐng)?bào)》記者梳理的信息顯示，我國基石藥業(yè)、亞盛藥業(yè)、君實(shí)生物、億帆醫(yī)藥、石藥集團(tuán)等公司已經(jīng)有在研產(chǎn)品獲得了美國FDA的孤兒藥資格認(rèn)定。

    我國罕見病用藥加速審批

    進(jìn)醫(yī)保目錄還需多方考量

    在我國，罕見病用藥市場(chǎng)得到了政府和政策越來越多的支持。

    “目前我國對(duì)罕見病的重視程度較高，各項(xiàng)政策的推出呈現(xiàn)加速的趨勢(shì)，相關(guān)部門在新藥審評(píng)審批、流行病學(xué)調(diào)研、病例注冊(cè)登記、診療體系建設(shè)等方面也做出了不少探索，同時(shí)部分地方政府在罕見病用藥保障體系的建設(shè)上進(jìn)行了初步的嘗試，預(yù)計(jì)未來我國罕見病用藥可及性有望逐步提升。”西南證券醫(yī)藥首席分析師杜向陽向《證券日?qǐng)?bào)》記者表示。

    2018年，為加強(qiáng)我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，目錄包含121個(gè)病種，這是中國罕見病事業(yè)發(fā)展史上里程碑事件，標(biāo)志著國家在解決罕見病患者用藥可及、可負(fù)擔(dān)的決心。

    此外，我國多部門連續(xù)多次發(fā)文表示，對(duì)臨床急需的新藥和罕見病用藥予以優(yōu)先審評(píng)審批。

    在我國上市且有罕見病適應(yīng)證的55種藥物中，有29種藥物納入國家醫(yī)保目錄，涉及18種罕見病，其中9種藥物享受國家醫(yī)保目錄甲類報(bào)銷，患者使用時(shí)無需自付費(fèi)用。2019年3月，我國對(duì)首批21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥實(shí)行減稅。

    上述脊髓性肌萎縮（SMA）治療藥物諾西那生鈉注射液是否會(huì)被納入國家醫(yī)保目錄？一位接近監(jiān)管部門的人士向記者表示，今年國家醫(yī)保目錄談判的品種尚未正式出爐。去年是罕見病用藥談判的大年。未來罕見病用藥的醫(yī)保談判也將持續(xù)。

    “整體來看，由于罕見病病患人數(shù)較少，人群分散，疾病數(shù)據(jù)相對(duì)匱乏，且罕見病用藥價(jià)格高昂，都對(duì)建立罕見病用藥保障體系造成較大困難，要綜合考量其公平性和可持續(xù)發(fā)展等問題。”杜向陽表示。