本報記者 張敏

    近年來，靶向治療和免疫治療是腫瘤治療的熱門領域，值得一提的是，無論是靶向治療還是免疫治療都需要分子診斷和基因檢測。

    “未來進行精準的醫(yī)學是現(xiàn)代醫(yī)學向未來發(fā)展的一個主要的方向，精準醫(yī)學的目的實際上是通過現(xiàn)有的技術手段把患者從當年的一個病分成真正的不同群體，為每一個群體的合適的患者找到合適的治療。”北京大學人民醫(yī)院胸外科副主任楊帆教授向記者介紹，隨著腫瘤基因組研究的不斷深入，越來越多的腫瘤驅(qū)動基因被揭示，藥物靶點也越來越多，臨床對大Panel基因檢測的需求也越來越迫切。

    據(jù)了解，Panel是高通量測序技術（NGS）發(fā)展起來的一個詞語，主要指同時檢測多個基因、多個位點。多個基因可以是一個Panel，數(shù)十個基因也可以是一個Panel，數(shù)百上千個基因也可以是一個Panel。

    近期，貝瑞基因的參股子公司、致力于腫瘤全生命周期的基因檢測公司和瑞基因也發(fā)布了公司的大Panel基因檢測“和全安”系列新品——實體瘤全靶點基因檢測（654基因）。

    和瑞基因公司人士向記者表示，大Panel腫瘤基因檢測產(chǎn)品，能夠一次性定位腫瘤的“命門”，為患者準確使用靶向藥物治療和免疫治療，提高治愈率、延長生存周期提供極大的幫助。

    大Panel基因檢測市場需求迫切

    人類對疾病的認識隨著研究的深入而更加細分。據(jù)了解，大Panel基因檢測的出現(xiàn)主要是因為靶向治療、免疫治療兩個方面有著迫切的臨床需求和應用前景。隨著腫瘤基因組研究的不斷深入，越來越多的腫瘤驅(qū)動基因被揭示，藥物靶點也越來越多。大Panel涵蓋的基因數(shù)多，可以指導靶向治療，幫助患者篩選出更多藥物作用靶點。

    對于大Panel基因檢測的臨床應用，北京大學人民醫(yī)院胸外科副主任楊帆教授表示：“隨著靶向治療、免疫治療藥物越來越多、隨著以分子分型為依據(jù)進行靶向治療方案選擇的籃子試驗越來越多，大Panel基因檢測的必要性越來越高，能夠使受檢者有更多的臨床獲益。小Panel針對性強，費用較低，大Panel涵蓋的基因數(shù)多，可以指導靶向治療，評估化療的毒副作用和免疫治療的療效。臨床醫(yī)生可結合患者的癌種/分期/NCCN指南推薦等為患者甄選合適的大/小Panel。”

    貝瑞基因搶占藍海市場

    檢測結果“既全又準”，是大家對腫瘤基因檢測的希望：更大的覆蓋區(qū)間意味著可以檢測到更多的基因位點，是保證檢測結果“全面”的因素；而測序深度越深，意味著在同一區(qū)域測序次數(shù)的增加，會極大地增加產(chǎn)出的數(shù)據(jù)量，是保證檢測“精度”的因素。在控制測序總成本的時候，基因測序的覆蓋范圍和深度成為相互掣肘的兩個方面，需要根據(jù)自身的技術實力和臨床需求尋找一個平衡點。另外，涵蓋的有效檢測區(qū)間、覆蓋的免疫指標、突變類型、測序深度等，均是腫瘤基因大Panel需要綜合考慮的衡量指標。

    以和瑞基因推出的實體瘤全靶點基因檢測新品——“和全安”大Panel（654基因）為例，在不同指標的之間找到了一個較好的平衡點。

    和瑞基因產(chǎn)品經(jīng)理陳素爭向記者介紹，這654個基因包括目前臨床用藥相關的基因77個，同時全面的檢測4大類變異類型，覆蓋了6大類免疫治療標志物以及102個跟腫瘤遺傳風險相關的基因，納入了200個MSI檢測位點，同時針對腫瘤相關的信號通路的基因以及腫瘤高頻突變基因也覆蓋到了400個以上。這654個基因產(chǎn)品，可以完成滿足靶向治療的指導、免疫治療的指導、化療用藥的指導以及腫瘤遺傳風險的分析。

    “整個行業(yè)臨床的支持、技術的進步都在飛速地往前走，一些過去老的產(chǎn)品可能未必能滿足一些新的發(fā)現(xiàn)，跟上新的變化，所以我們在做升級的時候可以總結為：第一設計上考慮得比較全面。第二在技術上做了更多的保障措施，保障它的精準。第三在實際的使用上契合了現(xiàn)在新的臨床對包括腫瘤免疫等方面更全面的評估，這樣的一些需求以及更多的新的靶點的納入。”和瑞基因CEO周珺表示。

    在貝瑞基因發(fā)力腫瘤基因檢測大Panel的背后，是伴隨診斷行業(yè)巨大的市場。

    興業(yè)證券發(fā)布的研報介紹，伴隨診斷行業(yè)作為創(chuàng)新藥產(chǎn)業(yè)鏈的下游“賣水人”，是醫(yī)藥領域中的藍海市場，行業(yè)增速超30%。Visiongain數(shù)據(jù)顯示，2019年中國伴隨診斷市場規(guī)模近4億美元，過去7年CAGR超27%，且有加速趨勢。未來隨著藥物可及性上升以及滲透率的不斷提高，未來中國NGS癌癥伴隨診斷市場預計將從2019年的3億美元增加到2030年的45億美元。

（編輯 李波）